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臨床表現(xiàn)
眼部癥狀首先表現(xiàn)為暗適應(yīng)障礙，出現(xiàn)夜盲癥。其次是結(jié)膜干燥，眼淚不能濕潤結(jié)膜，患兒常眨眼、畏光，甚則結(jié)膜增厚、起皺及色素沉著，有時可在結(jié)膜顳側(cè)角膜處見到角化形成的三角形灰白色泡沫樣斑塊，稱為“畢脫斑”，更后發(fā)展成角膜干燥，表面失去光澤，角膜混濁、軟化和潰瘍，并易繼發(fā)感染，可導(dǎo)致前房積膿，治愈后可遺留白翳。嚴(yán)重者可發(fā)生角膜穿孔，甚至完全失用。但由于兩眼損害程度不一，經(jīng)及時治療，有時還可保存一部分視力。皮膚黏膜癥狀表現(xiàn)為全身皮膚干燥、脫屑，四肢仲側(cè)及肩部明顯，因角化物充滿毛囊而呈雞皮疙瘩樣，毛發(fā)干脆易脫落，指甲多紋而少光澤。由于黏膜病變，易反復(fù)發(fā)生呼吸道感染、泌尿系感染及尿路結(jié)石。
診斷
1.維生素a攝人不足病史。長期以淀粉類食物、煉乳、脫脂乳或豆?jié){等喂養(yǎng)嬰兒，未及時添加含有維生素a或胡蘿卜素的食物�？荚�/大其次因消化系統(tǒng)疾病、肝膽疾病導(dǎo)致吸收障礙，使維生素a攝入不足。或在高熱和嚴(yán)重感染時;或生長發(fā)育迅速時，維生素a需要量增多，也易引發(fā)本病。
2.多表現(xiàn)夜盲，兩目干澀，白睛翳蠓，皮膚干燥狀若雞皮，爪甲多紋少澤等癥狀。
3.實驗室檢查：血漿維生素a的測定低于20mg/dl。
治療
本病采用西藥補充維生素a的療法，療效肯定。
1.改善飲食：加富含維生素a的食物，如動物肝、蛋黃、奶類及富含胡蘿卜素的食物，如橙黃色與綠色的水果和蔬菜。
2.維生素a治療：口服濃魚肝油或其他濃維生素a制劑，每日服用量約為2500國際單位，分3次服用。
3.局部治療：積極進行眼病的局部治療，積極采取抗感染、擴瞳等方法。
預(yù)防與調(diào)養(yǎng)
1.供給小兒足量的維生素a。嬰兒每日約需維生素a1500—2000國際單位;兒童則需2000一4500國際單位。
2.孕婦、乳母應(yīng)食富含維生素a的食物，考試/大使每日維生素a攝人量達到供給量標(biāo)準(zhǔn)，提高母乳喂養(yǎng)率。食水果營
3. 牛乳喂養(yǎng)兒每日應(yīng)服維生素滴劑，日供維生素,a1500國際單位，按時加動物肝、蛋黃等富含胡蘿卜素的輔食。
維生素b6與氨基酸的吸收和蛋白質(zhì)的合成、神經(jīng)及脂肪代謝有密切關(guān)系，為細(xì)胞生長所必需。小兒需量為1~2mg/d。
診斷要點：
(一) 母親妊娠期久服維生素b6，致使胎兒對維生素b6有依賴性(維生素b6依賴癥)。出生后飲食中缺乏維生素b6(如食物煮時過長)。
(二) 以神經(jīng)癥狀為主，病人表現(xiàn)為興奮，哭鬧不安、驚跳、眼球震顫，或反復(fù)驚厥。維生素b6依賴癥者生后3小時至5日即出現(xiàn)驚厥。
(三) 1~6個月時出現(xiàn)體重不增，未及時治療者有智力低下等后遺癥。
(四) 尿氨酸負(fù)荷試驗 病人口服色氨酸100mg/kg，尿中檢出大量黃尿酸(正常人尿中無黃尿酸)。維生素b6依賴癥者可陰性。
(五) 試驗治療 以維生素b6100mg肌肉注射，有特效，驚厥于幾分鐘內(nèi)緩解，暫時性維生素b6依賴癥者短期內(nèi)即可痊愈。
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